El análisis genético de la frecuencia de las deposiciones identifica el metabolismo de la vitamina B1 y otras vías de acción en la modulación de la motilidad intestinal. Cristian Díaz-Muñoz, Isotta Bozzarelli, Esteban Alexander Lopera-Maya, Lazaros Belbasis, Valeria Lo Faro, Leticia Camargo Tavares, Francisco Heredia-Fernández, Biagio Di Lorenzo, Trishla Sinha, Cristina Esteban Blanco, Marie-Julie Favé, Philip Awadalla, Robin G Walters, Ferdinando Bonfiglio, Alexandra Zhernakova, Serena Sanna, Mauro D’Amato. Resumen. Diciembre 2025.
Un estudio genético a gran escala analizó la frecuencia de las deposiciones como indicador indirecto del tránsito gastrointestinal, con el fin de identificar mecanismos implicados en la motilidad intestinal y posibles dianas terapéuticas para el síndrome del intestino irritable (SII) y otros trastornos de dismotilidad.
Mediante un metaanálisis multiancestral de estudios de asociación del genoma completo (GWAS) en más de 268.000 individuos de origen europeo y asiático oriental, los autores estimaron la heredabilidad del rasgo y su relación genética con otras condiciones.
Los resultados evidenciaron correlaciones significativas con enfermedades gastrointestinales, trastornos psiquiátricos y algunos rasgos cardiovasculares. Asimismo, se identificaron 21 loci genéticos asociados, incluidos nuevos determinantes relacionados con la síntesis de ácidos biliares y la señalización colinérgica. El análisis funcional destacó el papel del metabolismo de la vitamina B1 (tiamina), particularmente a través de variantes en los genes SLC35F3 y XPR1.
Además, datos del Biobanco del Reino Unido mostraron una asociación positiva entre la ingesta de tiamina y la frecuencia de las deposiciones, modulada por factores genéticos. Estos hallazgos sugieren nuevas vías biológicas potencialmente intervenibles en el control de la motilidad intestinal.
Fuente: Neurogastroenterology